体质性性早熟者,可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患,可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像,观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。
(一)儿童性早熟的实验室检查
详细完整的病史,并包括性征发育、阴道出血情况,有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及 LH有助于区别真性及假性性早熟。体质性性早熟者,可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患,可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像,观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。
血浆FSH、LH测定
特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常,常常不易判断,需借助于GnRH刺激试验,亦称黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验。一般采用静脉注射Gnrh,按2。5μg/kg/最大剂量≤100μg),于注射前(基础值)和注射后30、60、90及120分钟分别采取测定血清LH和FSH,当HL峰值>;15U/L(女),或>;25U/L(男);LH/FSH峰值>;0。7,LH峰值/基值>;3时,可以认为其性腺轴功能已经启动。
骨龄测定
根据手和腕部X线片评定骨龄,盘吨骨骼发育是否超前,性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。
B超检查
选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况;男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位,若盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡;则为性早熟,若发现单个直径>;9mm的卵泡,则多为囊肿,若卵巢不大而子宫长度>;3。5cm并见内膜增厚则多为外源性雄激素作用。
CT或MRI检查
怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者,应进行头颅或腹部CT或MRI检查。
其他检查
根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查,如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH,性腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高,先天性肾上腺皮质增生症患儿血17—羟孕酮(17—OHP)和尿17—酮类固醇(17—KS)明显增高。
(二)儿童性早熟的类型
1、神经源性儿童性早熟
凡脑部器质性病变,影响下丘脑、垂体前叶,使促性腺激素大量分泌,都可导致神经源性儿童性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痛等神经症征。
灰结节错构瘤
灰结节是下丘脑性中枢,灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常,自主地产生促性腺激素释放激素引起儿童性早熟。由于其病变甚小,一般无脑瘤症状。可通过测定血清中性激素水平诊断。
松果体肿瘤
松果体有抑制促性腺激素释放的作用,如果肿瘤破坏了松果体的抑制作用便可导致儿童性早熟。该病大多发生在男孩,松果体肿瘤发生钙化,故颅骨摄片可见钙化点
其他神经系统病变
脑炎、脑膜炎、梅毒危伤、手术等引起的儿童性早熟有明确的既往史;下丘脑部位、第三脑室附近肿瘤(包括神经胶质瘤、颅咽鼓管瘤等)常伴有第三脑室积水,晚期有颅内高压、视野缺损等表现。
特发性儿童性早熟(体质性儿童性早熟)
这是儿童性早熟中最常见的一种,多见于女孩,女:男之比约为4:1,有时呈家族性。患者在儿童时期生长较快,但以后缓慢并比正常人身高矮,智力发育正常,有生育能力。
激素测定显示促性腺激素、性激素水平与一般正常青春期相同,但尿17一酮类固醇却很低,说明这个时期的肾上腺皮质尚未很好发育。特发性儿童性早熟是由于下丘脑一垂体-性腺轴过早起作用所致,病因不明。
Albright 综合征(骨纤维结构不良伴儿童性早熟)
该综合征有三组症状,即真性儿童性早熟、多发性纤维性骨结构发育不良和皮肤色素沉着。多发于女性,病因不清楚。骨改变可通过X线片显示,长骨假囊肿及斑状疏松,并常局限于一侧肢体。皮肤呈褐色色素沉着,分布不规则,与骨质病变同侧。
2、肾上腺皮质源性儿童性早熟
肾上腺皮质肿瘤
多为肾上腺皮质癌,以分泌雄激素为主,男孩可出现假性儿童性早熟伴Cushing综合征。如次产生雌激素为主的肿瘤亦可引起女性假性儿童性早熟。
先天性肾上腺皮增生症
这是一种遗传性疾病。本病是由肾上腺皮质缺乏C21羟化酶等,致使皮质醇合成和分泌减少,导致肾上腺皮质功能代偿。在代偿过程中,雄激素随之分泌增多,男孩便出现假性儿童性早熟。
3、睾丸肿瘤所致假性儿童性早熟
间质细胞腺瘤并不少见,其特点是单侧睾丸不规则肿大,尿17-酮类固醇浓度增高。
4、卵巢肿瘤所致假性儿童性早熟
粒层细胞瘤是较大的引起儿童性早熟的卵巢肿瘤,该肿瘤分泌大量雌激素,使第二性征迅速发展,并出现无周期性月经。腹部可触及肿瘤,尿中雌激素水平增高,CT可显示卵巢肿块影。
5、外源性激素所致儿童性早熟
由于其他疾病而长期应用绒毛膜促性腺激素、雄激素或雌激素时,都可导致假性儿童性早熟。
(责任编辑:韩欢 实习编辑:刘顺平)
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