HBB代表血红蛋白的基因，产检时检查HBB基因异常有助于评估贫血等血液相关疾病。
HBB基因编码β珠蛋白链，与合成血红蛋白有关。检查HBB基因可帮助识别β地中海贫血等遗传性溶血性贫血。β地中海贫血可能导致胎儿或新生儿出现贫血、黄疸等症状。典型表现为小细胞低色素性贫血，伴有肝脾肿大。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等来明确诊断。其中血常规可显示平均红细胞体积降低，血红蛋白电泳可见异常血红蛋白带，地贫基因检测可确定是否存在HBB基因突变。β地中海贫血可通过输血、骨髓移植等方式进行治疗。输血可以纠正贫血，骨髓移植是通过植入正常造血干细胞来重建患者的免疫系统。
建议患者定期监测血红蛋白水平，避免高海拔环境，保持均衡饮食，确保铁质摄入充足。
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