进行外周血染色体检查的人群较多,主要包括有遗传病史、不孕不育患者、35岁以上的高龄产妇以及反复流产的孕妇等。通过外周血染色体检查可以明确胎儿是否存在染色体异常的情况,如果存在异常情况,则建议终止妊娠。
1.遗传病史:如父母双方有一方患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征或猫叫综合征等染色体疾病,此时可考虑做外周血染色体检查,以判断下一代是否也会出现上述病变。
2.不孕不育患者:对于存在原发性不孕症和继发性不孕症者,在备孕期间均需进行外周血染色体检查,以排除相关因素导致的不孕不育。
3.35岁以上的高龄产妇:随着年龄增长,女性卵巢功能逐渐下降,且卵子质量也有所降低,因此在怀孕后容易发生染色体异常,故此类人群也需要行外周血染色体检查。
4.反复流产的孕妇:若孕妇连续两次以上自然流产,并伴有不明原因的症状时,也可考虑进行外周血染色体检查,以了解胚胎发育是否有问题。
除上述情况以外,夫妻双方在备孕前也可以进行外周血染色体检查,以达到优生优育的目的。通常情况下,外周血染色体检查的结果较为准确,但部分人群可能由于操作不当而影响结果准确性,比如采集标本的时间过长或者采样量不足等。所以当发现外周血染色体检查有问题时,应进一步完善羊水穿刺等相关检查来确诊。
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