结节性硬化症需要做什么检查确诊

结节性硬化症通常可以通过临床表现、组织病理学检查等方法进行诊断。如果患者出现皮肤症状，并且存在颅内肿瘤、血管畸形等情况，则可能怀疑患有结节性硬化症。

1.临床表现：对于患有结节性硬化症的患者而言，在早期可能会出现淡红色或白色的丘疹，而且还会在手背以及前臂部位形成斑块状的色素沉着。随着病情发展，患者还可能出现癫痫发作的情况，并伴有吞咽困难、智力障碍等症状。

2.组织病理学检查：若患者经其他检查后发现有典型的皮损，并且排除其他疾病的情况下，则可考虑为结节性硬化症。此时需及时就医通过组织病理学检查明确诊断，从而采取针对性治疗措施改善不适症状。

3.影像学检查：如头部核磁共振成像检查、胸部CT检查、超声心动图检查等，有助于了解患者的病变情况，以便于准确判断病情进展和制定后续治疗方案。

4.基因检测：结节性硬化症是一种遗传性疾病，因此还可以采用基因检测的方法来明确是否患病。这种方法比较准确，可以帮助医生确定下一步的治疗方案。

此外，脑电图检查也可以辅助诊断该病。建议患者及时到医院就诊，在专业医生指导下进行相关检查，以免延误病情。同时还要注意保持良好的心态，积极配合医生治疗，有利于身体恢复。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。