进行性肌营养不良症怎么检查

对于怀疑存在进行性肌营养不良症的患者而言，可以到医院通过病史和家族史、血清酶测定、神经肌肉电生理检测、基因诊断等方法进行辅助判断。如果确诊为进行性肌营养不良症，则需要及时在医生指导下采取相应治疗。

1.病史和家族史：询问患者的临床表现以及发病时间，并且还要了解家族中是否有类似病例出现，若家中有多名患者或直系亲属患病，则更支持进行性肌营养不良症的诊断。

2.血清酶测定：由于进行性肌营养不良症会导致骨骼肌受到损伤，所以此时可以通过血清酶测定的方法来观察是否出现了异常情况，比如发现磷酸肌酸激酶显著增高时，则提示患有该疾病的可能性较大。

3.神经肌肉电生理检测：主要包括神经传导速度、运动神经元肌电图、体感诱发电位及声门下肌和肛管内压监测，其中肢带型肌营养不良症可表现为部分波幅下降、时限延长；面肩肱型肌营养不良症可表现为部分出现严重低电压；而强直性肌营养不良早期可无明显改变，晚期可出现典型动作电位波动幅度降低等情况。

4.基因诊断：是目前确诊进行性肌营养不良症的主要手段之一，因为90%以上的类型均与遗传因素有关，因此通常可以根据DNA分析来进行诊断。若经上述检查后明确为进行性肌营养不良症，可以在医生指导下使用诺西那生钠注射液等药物延缓病情进展，也可以配合康复训练改善症状。

此外，在日常生活中还需要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还应适当调整饮食结构，多吃一些富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，能够补充身体所需要的营养物质。

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