脊髓性肌萎缩做什么检查可以看出来

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的肌病。临床主要表现为进行性加重的对称性肢体无力、肌肉萎缩和吞咽困难，可伴有延髓麻痹、心律失常等表现。

对于怀疑存在脊髓性肌萎缩症的人群，一般可以通过血常规及生化检查、电生理检测、影像学检查等方式辅助诊断疾病，但通常不能单纯通过症状确诊该疾病。

一、血常规及生化检查

1.免疫球蛋白：包括IgG、IgA、IgM、IgE，以及补体C3、C4水平测定，排除自身免疫因素引起的脊髓性肌萎缩。

2.甲状腺功能：部分患者合并有甲状腺激素抵抗或合成障碍等情况，需要做甲状腺功能检测，除外甲状腺功能减低所致的肌无力。

二、电生理检测

1.PCS：即运动神经传导速度和F波的变化，是目前诊断SMAS最常用的方法之一。如果出现下肢远端为主的节段性弛缓型瘫痪，提示为脊髓型肌萎缩；如果出现下肢近端为主的强直型瘫痪，则考虑可能与神经根病变有关。

2.EPS：即感觉神经诱发电位，主要用于评估周围神经系统是否受累。如果感觉神经传导时间延长，提示可能存在周围神经损害。

三、影像学检查

1.CT：尤其是头部CT，可用于筛查患者的颅内肿瘤或其他器质性疾病，如胆囊结石、肝硬化等。

2.MRI：除头部外，其他部位的脊髓性肌萎缩者均应行MRI检查，有助于发现早期病变。例如胸腰膨大部椎管狭窄，可见于颈肋综合征、马尾综合征、脊髓空洞症等，而上颈椎改变常见于颈椎先天性分叉畸形、寰枕融合等。

四、基因检测

几乎所有类型的脊髓性肌萎缩都存在遗传异常，因此基因检测在诊断方面具有重要意义。

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