肌营养不良症做哪些检查

肌营养不良症是一种遗传性疾病，临床主要表现为进行性加重的对称性弛缓型肢体瘫痪。该病属于常染色体显性遗传疾病，可累及神经、肌肉系统，通常需要通过血常规、尿常规、脑电图、心电图、胸部X线或CT、肌电图等一般检查明确诊断，必要时还需要进一步完善基因检测。

1.血常规：包括白细胞计数、红细胞计数以及血红蛋白含量测定，若合并有肺部感染或者肾功能不全，则需根据病情适当增加血生化和凝血功能等相关检查项目。

2.尿常规：观察是否存在明显的泌尿系感染症状，如发热、腰痛、排尿疼痛等，并且可以辅助判断肾脏相关损害情况。

3.脑电图：可见双侧对称性慢波，弥漫性或局灶性放电样波，有时出现癫痫发作持续状态或阵发性失神发作。

4.心电图：部分患者会出现明显的心脏受累表现，如左束支传导阻滞、右束支传导阻滞等，严重者还会出现完全性房室传导阻滞、心室停搏等情况。

5.胸部X线或CT：有助于发现心肌或心包病变，如心包积液、心腔扩大、心脏肥大等。

6.肌电图：可见广泛性低频运动单位电位幅度降低，时限缩短，往往以正锐波为主，偶见纤颤波；而高频率则为正常或轻度减小，多数病例在病程晚期呈现严重的神经源性损害改变，呈肌源性损害难以鉴别。另外还可用于评估患者的运动、感觉功能障碍程度，指导治疗方案制定。

7.基因检测：是确诊肌营养不良症的金标准，可用于筛查具有该病致病基因携带者的家族成员，以便早期干预处理。

除了上述常见检查外，还可以进行甲状腺功能、血糖、肝肾功等实验室检查，以及超声心动图、经颅多普勒、核磁共振成像(MRI)等影像学检查，综合分析后予以明确。

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