染色体检查结果，是什么问题

如果进行染色体检查的结果异常，常见于非整倍性染色体异常病变和非非整倍性染色体异常病变。不同的情况代表的意义也不同，建议患者到医院咨询医生。

一、非整倍性染色体异常病变

1.三体综合征：指细胞内多出一条21号染色体，可导致宝宝出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多器官系统畸形等症状。常见的原因是卵子或精子发生不分离所致，与孕妇年龄过大、营养不良、病毒感染等有关。

2.爱德华综合征：又称Edward综合征，是常染色体畸变性疾病，由染色体短臂7q缺失造成，发病率约为活产男婴的0.5‰-1‰。患儿存在心脏畸形、巨舌、特殊面容及智能正常等临床表现。

3.猫叫综合征：是一种由于基因片段大片段重复扩增引起的染色体病，表现为特殊面容、精神运动迟滞、特殊哭声以及随年龄增长而加重的先天缺陷。该疾病是由母亲孕期感染风疹病毒引起，其发生率为活产婴儿的0.6/万～l.4/万。

4.其他：还可能是18三体综合征、13三体综合征、X单体综合征、X三体综合征、Y三体综合征等，以上均属于较严重的染色体异常疾病。

二、非非整倍性染色体异常病变

某些非整倍性染色体异常没有引起临床症状，但可能对后代遗传有影响，如嵌合体、异位染色体等。

通常情况下，女性在怀孕期间会进行唐氏筛查或者无创DNA检测，以判断胎儿是否存在染色体方面的异常。如果发现胎儿存在染色体方面的异常，在临床上可以诊断为染色体异常疾病，需要引产结束妊娠。

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