唐氏筛查是指通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等成分的浓度,并结合孕妇的体重、年龄等,来判断胎儿患有唐氏综合征、神经管缺陷和先天性心脏疾病的风险。唐筛检查21-三体综合征为临界风险,则提示发生21-三体综合征的可能性较高或较低,建议进行无创DNA或者羊水穿刺进一步明确。
一、高危
如果同时合并其他产科指征,如出现明显的腹围异常、NT增厚等情况时,应考虑染色体核型分析的结果,即出现大于3mm的 NST持续不恢复正常、FGR、早产儿、足月小样儿以及新生儿窒息、严重畸形等情况,此时则高度怀疑存在21-三体综合征的情况,需及时终止妊娠。
二、低危
1.孕周偏低:一般在怀孕15-20周期间做唐氏筛查,在这个阶段由于孕周比较小,而出现唐氏综合征的发病率也会偏高的情况,所以需要空腹抽血检查,准确率会比较高一些。
2.家族遗传病史:若夫妻双方有一方或者是直系亲属有染色体方面的疾病,那么胎儿患21-三体综合征的概率就会增加,因此可以通过唐筛来进行初步筛查。
3.多次流产史:对于有过反复自然流产史的人群来说,其再次出现唐筛检查21-三体综合征的风险也相对较大,因此也需要引起重视。
4.其他原因:女性随着年龄增长,尤其是超过35岁以后,卵子的质量会逐渐下降,所以在怀孕之后发生21-三体综合征的风险也会有所增高。另外,母亲营养不良、吸烟饮酒、服药不当等原因也可能导致此现象的发生。
当出现唐筛检查21-三体综合征为临界风险的情况时,不要过于紧张,可以遵医嘱选择无创DNA或者是羊水穿刺的方式进行复查,以排除是否存在相关病变。
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