遗传性共济失调的检查方法包括腓神经传导速度和诱发电位、血清维生素B12水平测定、脊柱MRI成像、小脑功能磁共振成像以及基因检测。建议患者及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.腓神经传导速度和诱发电位
通过测量腓神经传导速度和诱发电位来评估周围神经的功能状态,以辅助诊断是否为遗传性共济失调。医生会将电极放置于患者的下肢,在特定位置给予微弱电流刺激,记录神经信号传导情况并绘制曲线图。
2.血清维生素B12水平测定
血清维生素B12水平测定可以排除维生素B12缺乏引起的神经系统症状,对遗传性共济失调的鉴别诊断有帮助作用。抽取血液样本后,送往实验室分析其中的维生素B12含量。
3.脊柱MRI成像
脊柱MRI成像是为了查看是否存在脊髓变细、延展或压迫等情况,这些都可能是遗传性共济失调的症状之一。患者仰卧于专用床上,按照指示保持不动,由技术人员执行扫描过程。
4.小脑功能磁共振成像
小脑功能磁共振成像能够显示小脑结构异常及功能改变,有助于确诊遗传性共济失调。患者进入磁场环境,在静息状态下完成一系列动作,同时采集大脑活动信息。
5.基因检测
基因检测针对相关致病基因进行测序分析,可明确诊断部分类型的遗传性共济失调。通常采用外周血样或专门组织标本,经过提取DNA、靶向捕获、高通量测序等步骤得出结果。
以上各项检查前应避免使用可能影响神经功能药物至少24小时。
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