脊髓性肌肉萎缩症孕前检查

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，如果家族中有人患有此病，则建议进行染色体检查、基因检查等明确诊断。而患者在怀孕之前可以进行优生五项的检查以及血常规检查，以判断是否适合妊娠。

一、染色体检查

脊髓性肌肉萎缩症属于常染色体显性遗传疾病，可以通过染色体检查来确定是否存在该病变。通常需要抽取外周静脉血液进行化验，在显微镜下观察染色体是否有异常情况。

二、基因检查

1.SMA：是由于运动神经元存活及功能依赖于谷氨酰胺合成酶(GAA)基因突变所致，正常人群GAA基因为GGC，突变为AGC则称为SMN1基因突变型；若GAA为正常的CC，而突变为AGC的SMN2基因表达足够数量的Smn蛋白，可不考虑治疗直接进入生育阶段，若同时存在两个等位基因纯合或复合杂合缺失携带者需及时咨询专业医生并进行下一步处理。

2.SMN2：SMN2基因位于Xp23区段，其主要作用在于调节和维持细胞骨架的稳定性，当出现基因缺陷时会导致骨骼肌或其他组织中的SMN蛋白水平降低，从而引起脊髓性肌肉萎缩症的发生。因此，对于男性而言，如果发现有SMN2基因点突变的情况，则应该进一步检测女性伴侣的同源DNA，如果也发生同样的点突变，则表明该突变为X连锁隐性遗传，此时不适合生育后代，反之则可以继续生育。

三、其他检查

孕妇在备孕期间应进行血常规检查，包括红细胞计数、白细胞计数、血红细胞压积等指标，能够有效评估机体健康状况，并指导后续诊疗方案。此外，还应定期前往医院产科就诊，通过B超检查了解自身的基本情况，如子宫、卵巢等情况，有利于顺利度过孕期。

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