遗传性共济失调的检查可能需要进行腓神经传导速度和诱发电位、血清维生素B12水平测定、甲状腺功能测定、脊柱MRI以及基因检测等。由于涉及神经系统症状,建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.腓神经传导速度和诱发电位
通过测量腓神经传导速度和诱发电位来评估是否患有遗传性共济失调。医生会将电极放置于患者的下肢,在特定位置给予微弱电流刺激,记录神经信号传导情况并绘制图表。
2.血清维生素B12水平测定
血清维生素B12水平测定可以排除维生素B12缺乏引起的神经系统症状。抽取血液样本后送至实验室分析,通常可在数小时内获得结果。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可帮助判断甲状腺激素是否异常导致的运动协调障碍。空腹状态下抽取血液样本,随后由专业人员对样本进行分析,得出结论。
4.脊柱MRI
脊柱MRI能够显示是否存在脊髓受压或损伤的情况。患者仰卧于磁共振成像设备床上,按照技术人员指示移动身体以完成整个扫描过程。
5.基因检测
基因检测是针对特定基因突变进行诊断的方法之一。采集口腔黏膜细胞样本后送往专门机构进行DNA提取、测序及数据分析等步骤。
以上各项检查前应避免进食高纤维食物至少6小时,以免影响血清维生素B12水平测定结果。对于遗传性共济失调的诊断与鉴别诊断,建议患者保持充足睡眠,减少咖啡因摄入,以确保各种检查结果的准确性。
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