DNA是指人体细胞内的遗传物质,即基因。如果女性怀疑自己存在染色体异常或基因方面的问题,在怀孕期间可以进行显带核型分析、非整倍体的检测以及Y染色体微缺失等项目的检查。
1.显带核型分析:在显带核型分析中,会对胎儿的染色体数目和结构进行观察,并且还会对是否存在三倍体及嵌合等情况进行判断。若出现3号染色体长臂部分或者全部缺失的情况,则可能会导致先天性心脏病的发生概率增加。此外,还可能会影响儿童智力发育,造成弱智儿的情况发生。因此建议孕妇在孕中期时做一次羊水穿刺,以明确胚胎是否患有唐氏综合征。
2.非整倍体的检测:由于大部分非整倍体携带者无临床症状,故常需通过产前筛查发现。而采用游离DNA产前诊断技术可进一步确诊胎儿是否有非整倍体畸形,如18-三体综合征、X单体、XYY综合征等疾病。
3. Y 染色体微缺失:正常男性的精子中含有两条Y染色体,当其中一条Y染色体出现较大的片段丢失时称为Y染色体重排,会导致男性不育。对于反复流产的患者来说,应考虑男方因素,可通过精液检查了解男方有无Y染色体微缺失。
除上述常见的几种情况外,还可进行基因芯片检查、全基因组测序等方法来帮助诊断。但需要注意的是,这些检查需要到正规医院由专业医生来进行操作,以免影响到自身健康或胎儿生长发育。
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