AADC缺乏症一般是指亚硫酸氢钠依赖的甲基丙二酸尿症。通常情况下,亚硫酸氢钠依赖的甲基丙二酸尿症在怀孕期间可以进行检查出来。
亚硫酸氢钠依赖的甲基丙二酸尿症是一种遗传性的代谢性疾病,主要是由于基因突变导致体内缺乏一种酶,从而影响了身体对甲基丙二酸的代谢能力。患者会出现恶心、呕吐、腹泻等不适症状,并且还会伴随着神经系统损伤的情况发生。如果孕妇患有该疾病,在怀孕期间可以通过羊水穿刺的方式进行检测,从而判断胎儿是否存在携带该疾病的概率。若确诊为该疾病,则不建议继续妊娠,以免给身体健康造成不必要的损害。
另外,对于已经确诊为亚硫酸氢钠依赖的甲基丙二酸尿症的患者,则需要及时到医院就诊并配合医生进行针对性地治疗,如使用维生素B12片、叶酸片等药物来补充体内的营养物质。必要时也可以遵医嘱通过人工流产术或者是刮宫术等方式终止妊娠。
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