原发性醛固酮增多症是由于患者肾上腺皮质功能亢进引起体内钠、钾代谢失衡,出现以水钠潴留、高血压和低血钾为特征的临床综合征。临床上主要通过实验室检测、影像学检查、药物试验等进行确诊。
一、实验室检测
1.PCT:PCT升高提示有感染存在或应用糖皮质激素后影响结果判断,而假阴性较多见于脱水状态如高渗状态、糖尿病昏迷及服用噻嗪类利尿剂时。
2.血钾:多数患者的血钾降低与病情程度相关,但也有少数患者无明显变化,甚至轻度升高。
3.血钠:一般情况下血钠水平正常或略低于正常值,当使用大量甘露醇治疗脑水肿导致严重脱水时可出现血钠降低的情况。
4.肌酐:原醛症合并CKD者,常表现为肌酐升高,随病程进展逐渐加重,最终进入ESRD期。
5.血糖:原醛症患者中约一半以上血糖异常,包括血糖增高、降低以及血糖波动幅度大等情况。
6.BNP/NT-proBNP:部分患者B型钠尿肽(BNP)显著升高,有助于诊断心衰,对预后的评估价值优于其他标志物。
7.血脂:原醛症伴动脉粥样硬化的患者血脂异常,表现为胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白升高,高密度脂蛋白降低。
8. 血镁:原醛症可引起高镁血症,因此测定血镁浓度有助于鉴别继发性高镁血症。
9.甲状腺素(TT3/TT4):原醛症可伴有甲减,需监测TT3/TT4,尤其是老年女性。
二、影像学检查
1.超声心动图:可见左室扩大、双侧房室瓣反流、右室肥厚等表现,同时显示肾脏形态增大,有助于辅助诊断。
2.MRI:对于发现左侧肾上腺腺瘤敏感,并能准确测量两侧肾上腺的最大径线,有助于术前制定手术方案。
3.CT:可清晰显示肾上腺病变大小、部位及其毗邻关系,有助于术前定位。
三、药物试验
地塞米松抑制试验:静脉注射小剂量的地塞米松(0.75mg),若血压下降不理想,可考虑进一步行ACTH兴奋试验。
四、病理检查
肾上腺组织活检:是确诊原醛症的金标准,也是选择手术切除的主要依据。
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