家族性红细胞增多症如何检查

家族性红细胞增多症是一种血液系统原发性病变，主要由于基因突变导致。通常可以通过血常规、骨髓穿刺检查、基因学检查等进行确诊。

1.血常规：对于该疾病的诊断有重要意义，通过观察外周血中的网织红细胞计数和绝对值变化来判断是否患有该疾病。如果出现外周血中网织红细胞升高，则提示可能患有该疾病。

2.骨髓穿刺检查：在对该疾病的确诊方面也具有重要作用。通过对患者的骨髓穿刺取样，在显微镜下观察红系造血情况，若发现红系明显增生则可辅助确诊该病。

3.基因学检查：是目前诊断该疾病较为准确的方法之一。主要是对患者进行JAK2V617F基因检测，若结果显示为阳性即可确诊该疾病。

此外，影像学检查也可用于该疾病的辅助诊断，如胸部X线检查、超声心动图检查等，可以了解患者是否存在肺部或心脏方面的异常表现。

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