肾小管性酸中毒属于一组累及肾脏远端髓质、近端小管或两者同时受累,而出现的酸碱平衡紊乱以血氯降低、尿比重增加、二氧化碳结合力下降以及血pH值上升为特征的一组临床综合征。临床上可通过实验室检查、影像学检查等方式进行辅助诊断,但通常无法通过单一检测项目确诊。
一、实验室检查
1.尿常规:可发现患者存在蛋白尿、尿糖阳性等现象,并且由于肾脏浓缩功能受损,因此患者的尿渗透压较低,多表现为低渗尿。此外,若经检查发现患者尿中存在大量氨基酸与葡萄糖,则提示可能存在范科尼综合征。
2.血液生化检查:包括血钙测定、血镁测定、血糖测定、血氨测定、血钾测定、血钠测定、尿素氮测定、肌酐测定等指标,其中当血清碳酸氢根离子浓度低于正常值下限时,即可明确诊断为代偿性型肾小管性酸中毒;若血清碳酸氢根离子浓度在正常范围内,则可能为失代偿性型肾小管性酸中毒。另外,对于存在高血钾倾向的患者而言,在纠正酸中毒的同时还应积极控制高血钾的情况。
3.尿液检查:主要包括尿pH值测定、尿碳酸氢盐测定、尿氯测定、尿镁测定、尿钾测定等,其中尿pH值<6.0则提示患有慢性型肾小管性酸中毒,而尿氯降低、尿钾升高则提示可能存在原发性醛固酮增多症。
4.其他检查:如代谢性酸中毒相关的血气分析、呼吸性碱中毒相关的血气分析、维生素D依赖性低血磷性佝偻病相关的甲状旁腺相关抗原等相关检查,均可帮助医生进一步判断病情进展程度。
二、影像学检查
如果怀疑患者存在膀胱输尿管反流或者神经源性膀胱等情况,还可行超声波检查,以排除是否存在此类情况。
三、其他检查
部分肾小管性酸中毒患儿可能存在智力发育障碍和生长迟缓的情况,此时需要及时完善染色体核型检查,以排除遗传性疾病的可能性。
综上所述,针对肾小管性酸中毒这一疾病,目前主要采用替代治疗的方式,即使用枸橼酸钾来补充丢失的钾离子,从而缓解不适症状。
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