大排畸检查中畸形胎儿

大排畸检查即孕中期的胎儿结构筛查，如果在进行B超检查时发现胎儿存在严重的畸形，则提示为大排畸异常。若孕妇出现大排畸检查中畸形胎儿的情况，可能是由于遗传因素、环境因素等非疾病原因导致，也有可能是与染色体异常、严重脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、左室缺损、肾旋转不良、先天性心脏病等疾病原因有关。

一、非疾病原因

1.遗传因素：如父母双方或一方有明显的基因缺陷，可导致胎儿出现较大的概率发生畸形，在这种情况下即使通过大排畸检查也无法排除胎儿是否患有畸形。

2.环境因素：常见的环境因素包括药物影响、化学物质刺激以及物理射线照射等，均可能会影响胚胎发育而造成畸形。

二、疾病原因

1.染色体异常：当夫妻双方有一方的染色体核型出现不正常的现象时，可在一定程度上增加胎儿出现畸形的概率，此时可通过大排畸检查明确是否存在畸形。

2.严重脑膨出：是一种颅脑组织突出到硬脑膜上的良性病变，通常会伴有囊状或球状空泡样改变，且常位于枕部，多无临床症状，但一般不能自行消失。如果胎儿患有严重脑膨出，也可表现为头颅增大，并可见一个或者多个半球隆起，其表面皮肤菲薄紧绷，透光度高，常见于三叉神经和视神经缺失。此类情况也可以通过大排畸检查明确诊断，同时也会对妊娠产生较大危害。

3.开放性脊柱裂：属于脊椎管先天性闭合不全的一种类型，主要特征是在椎板未完全关闭的基础上，椎管内容物向两侧突出形成盲孔，容易合并脊髓栓系综合征。因此一旦确诊后需要及时终止妊娠，否则会对孕妇本身及家属造成极大的精神负担。

4.单腔心：是指心脏只有一个心房和一个心室的心脏畸形，常见于房间隔和室间隔缺损，出生后易引起急性右心衰竭而死亡。

5.左室缺损：是指左心室的内部出现缺损，会导致血液无法从主动脉流入到左心室，从而引起一系列血流动力学紊乱，甚至会引起不可逆的心肌病而危及生命。

6.肾旋转不良：指在胚胎时期，左侧肾脏因受到腹压的影响而未能完成90°旋转所致，可以分为旋转不良和异位旋转两种类型。对于轻度的肾旋转不良无需特殊处理，而对于重度肾旋转不良则需考虑手术治疗。

7.先天性心脏病：是一类由先天性因素导致的血液循环系统畸形，主要包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等类型，均可通过大排畸检查明确诊断。

除上述较为常见的疾病外，还有法洛四联症、肛门闭锁、食道闭锁、胆总管囊肿、膈疝等多种疾病，都可能会导致胎儿出现畸形的情况。建议孕妇在日常生活中注意避免接触有害物质，以免加重胎儿畸形的发生几率。

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