甲亢周期性麻痹是指家族性甲状腺功能异常症,是一种常染色体显性遗传病。临床上主要表现为骨骼肌弛缓性瘫痪或萎缩、血钾降低等,发作时可伴有心律失常和低血压,通常需要做血常规检查、甲状腺激素检测、离子测定、脑电图检查。
1.血常规检查:在甲亢周期性麻痹发作时,外周血白细胞数减少,并可见幼稚细胞;红细胞沉降率增快,在疾病缓解期则正常。
2.甲状腺激素检测:包括总T3、总T4、游离T3、游离T4的检测,以及促甲状腺激素(TSH)水平的检测。如果患者存在明显的甲状腺激素升高,则提示为原发性甲亢周期性麻痹,而如果患者的甲状腺激素水平处于较低状态,则可能与下述原因有关:(1)继发性甲亢周期性麻痹:此时患者的甲状腺激素水平偏低,同时伴血清游离三碘甲状腺原氨酸、血清游离甲状腺素下降,以及促甲状腺激素上升的情况。(2)非甲状旁腺机能亢进型淀粉样变性肢端性肌肥大症:此类疾病的特征是甲状腺功能减退,同时伴有高胆固醇血症、高甘油三酯血症、低密度脂蛋白升高等情况。
3.离子测定:包括血钙(Ca2+)、血镁(Mg2+)、血氯(Cl-)、二氧化碳结合力、血氨、血糖(Glu)、尿酮体(KO)、尿比重(SG)、尿渗透压(UOR)等指标的检测。若出现上述一项或者多项指标降低的情况,则考虑为低镁血症所致。
4.脑电图检查:通过观察受检者的脑波变化情况来辅助诊断癫痫或其他相关神经系统病变。
需要注意的是,由于该疾病具有一定的遗传倾向,所以建议有生育计划的家庭做好遗传学咨询,以避免再次发生。
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