半乳糖血症

cirtin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(niccd)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白，citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用，因此其缺陷可导致复杂多样的代谢絮乱，包括低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。本病文献报道最早见于2001年，患者以日本人为主，但最近的研究提示在中国，尤其...

摘　要：不少妈妈都知道，母乳喂养对宝宝非常有益。但是，也并非所有的宝宝都能母乳喂养，低重儿就是其中之一。(#画中画广告#)绝大多数新妈妈都能用自己的乳汁亲自喂养bb。可有时条件特殊，因妈妈、宝宝健康问题不允许进行母乳喂养，甚至连配方奶也不能吃，不得不喂养特殊配方的治疗奶粉。别忘了母乳的定义为“健康新生儿最佳食品”，意味着在特殊情况下母乳并非最佳食品。儿科专家说，有时母亲的身体状况也不适合母乳喂养。...

并不是每个孩子都适合母乳喂养，除了目前已逐渐被大家认识的一些诸如半乳糖血症、苯丙酮尿症（pku）等，还有一种名为citrin缺陷病的遗传代谢病患儿也无福享受母乳的美好，对普通新生儿来说如黄金般珍贵的母乳，对他们而言却变成可怕的食物。

人工喂养的对象：①母亲没有乳汁分泌;②乳母患有较严重的器质性疾病，如心、肺、肾脏病、内分泌病，或患有慢性传染病如肝炎、肺结核等，均不宜哺喂婴儿;③婴儿患有苯丙酮尿病、半乳糖血症等遗传代谢病，不适于母乳喂养。

卵巢早衰是指女性卵巢过早失去了排卵功能，出现不同程度的潮热多汗、阴道干涩、性欲下降等类似绝经期的症状，卵巢活检的结果可以将此病分为两类：卵泡耗竭型和卵泡数目正常型。造成卵泡耗竭的原因有：卵泡先天储备少或半乳糖血症等遗传病；卵泡遭受化疗、放疗、手术、环境毒素等生理化学因素的打击与破坏；曾患病毒感染，如流行性腮腺炎等。卵泡数目正常的早衰患者大多由于卵泡不发育，对促性腺激素敏感性减低，导致卵巢功能过早衰...

主要病因有(1)各种病毒：巨细胞病毒、各种肝炎病毒等；(2)胆汁淤积或肝内、外胆道闭锁；(3)代谢缺陷病：如半乳糖血症，α１－抗胰蛋白梅缺乏症等。 本病多由母亲妊娠时宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯皰疹病毒、弓形体等引起，由母亲直接传播给胎儿，母亲可不发病。母亲患乙型肝炎及有宫内感染史者，新生儿发病率高。本病预防关键是母孕期避免各种疾病感染及患肝炎，可使本病发病率下降。本病治疗疗效未令人满意，部...

体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下。

甲状腺低功能症乃是不能将乳糖由正常代谢途径转变成葡萄糖的一种遗传性碳水化合物代谢异常症。

日前，信息时报记者采访了惠州市公共营养师中心营养师李世恒，李世恒表示，没有母乳和奶粉，市民仍然可以找到母乳替代品，例如豆浆、米糊、麦糊和番薯粉等等。而对患有乳糖不耐受症、半乳糖血症或对牛乳蛋白过敏的小儿，黄豆类代乳品尤为适合。为此，李世恒专门介绍了几种母乳替代食品配方供广大妈妈选用。

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。