产检cer是什么意思

Cer是中性鞘磷脂酶的缩写，该检查结果用于评估新生儿遗传代谢疾病的风险。

CER检查是通过分析新生儿脐带血中的鞘磷脂来评估是否存在鞘磷脂沉积症。鞘磷脂是一种生物膜组分，在遗传代谢障碍下，由于缺乏中性鞘磷脂酶的正常功能而导致其积累。鞘磷脂沉积可能引起神经系统损伤，导致婴儿出现脑积水、智力低下等症状。此外还可能出现喂养困难、呕吐、肌张力减低等非特异性表现。

CER检查通常采用酶学检测法，如荧光底物法或高效液相色谱法，以测量脐带血样本中的中性鞘磷脂酶活性。鞘磷脂沉积症的治疗需遵医嘱使用特定的药物，如L-肉碱、N-乙酰半胱氨酸等，以减少鞘磷脂的累积。

新生儿遗传代谢疾病的筛查应作为常规项目，确保早期诊断并采取适当干预措施，降低潜在风险。

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