产检脆骨病产检能要吗

脆骨病属于遗传性代谢疾病，一般无法通过常规的孕期筛查项目检测出来，需要进行针对性的基因检测。

脆骨病主要是由于基因突变引起的遗传性疾病，而常规的孕期筛查项目主要包括血常规、尿常规、B超等，主要用于排除染色体异常以及一些较为常见的先天性疾病，对于脆骨病这类罕见的遗传性疾病并不敏感，因此无法准确诊断。针对脆骨病的基因检测则可以直接检测相关致病基因是否存在突变，从而确定是否患病。

除了脆骨病外，还有软骨发育不全等疾病也可能导致骨骼脆弱，在进行产前检查时需特别注意。

建议在准备怀孕或已经妊娠的情况下，定期进行产前检查，并遵循医生指导完善各项检查项目，以确保胎儿健康。若家族中有脆骨病患者，则应考虑进行针对性的基因检测。

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