孕期很容易出现肝豆状核变性,如果孕妇出现肝豆状核变性,应明确病情后及时进行处理。孕妇检查肝豆状核变性,一般通过肝功能、血清学指标、典型临床表现、头颅CT和MRI、脑电图等检查进行确诊。
1、肝功能:孕妇空腹时间>8小时,可采取静脉血检查,肝功能包括谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总胆红素、直接胆红素及间接胆红素。如果出现肝功能异常,可进行抗病毒治疗,常用药物有恩替卡韦、替诺福韦等;
2、血清学指标:可进行血清铜蓝蛋白、血清锌蛋白、血清总蛋白等检查,如果出现血清铜蓝蛋白下降,血清锌蛋白下降,考虑诊断为肝豆状核变性;
3、典型临床表现:肝豆状核变性主要的特征临床表现是肝脏肿大、神经系统异常、角膜KF环等。神经系统的损害可表现为锥体外系损害,如震颤、舞蹈样动作、肌张力障碍、吞咽困难等。也可出现心脏损害,如心律失常、心绞痛等。肾脏损害可出现蛋白尿、糖尿病肾病等。如果有以上症状,要及时就医治疗,避免影响孕妇及胎儿健康;
4、头颅CT和MRI:由于脑部病变在孕妇可有颅内血管畸形,可发现脑实质异常血管团。如果发现血管畸形团,需要通过脑血管造影进一步明确诊断,以便指导治疗;
5、脑电图:当颅内压升高时,脑电图上可见到异常的癫痫样放电波,可确诊肝豆状核变性。
孕妇如果在孕期诊断为肝豆状核变性,应避免自行使用肝素、青霉胺等药物,以免加重病情。由于肝豆状核变性是一种遗传性疾病,目前尚无治愈方法,建议孕妇整个孕期都需进行产前咨询,了解胎儿发育情况,做好优生优育。
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