地贫一般是指地中海贫血,产检没地中海贫血小孩通常会有,也就是小孩患有地中海贫血的可能性比较大,但并不一定会患有地中海贫血。地中海贫血是由于红血球自身存在缺陷,导致珠蛋白肽链合成受到影响,从而引起的一种遗传性溶血性贫血,可导致小孩出现头晕、乏力、面色苍白等贫血症状。
一、症状:
1、皮肤苍白、蜡黄:小孩皮肤颜色会比较苍白,尤其是嘴唇、甲床等部位,小孩黏膜苍白会比较明显;
2、乏力、头晕:小孩可能会出现头晕目眩、浑身乏力等症状,运动后会出现心慌、气短等症状;
3、鼻梁凹陷:小孩可能会出现鼻梁凹陷、颧骨凸出等症状;
4、眼距增宽:由于贫血导致小孩的眼距增宽,还可出现巩膜黄染等症状;
5、肝脾肿大:由于地中海贫血导致肝脾肿大,可表现为脾脏和肝脏肿大;
6、颧骨突出:小孩颧骨突出可表现为颧骨短、鼻梁凹陷等症状。
二、治疗:
轻型地中海贫血通常不需要治疗,可适当补充叶酸和维生素B12,以降低血管壁的通透性。而重型地中海贫血需要进行造血干细胞移植,或进行基因治疗等。此外,还应加强对症处理,如注意休息和防止感染等。
此外,因为小孩地中海贫血是一种遗传性疾病,因此无论是在孕期还是在产检时都要做好产前诊断。基因诊断可在妊娠第16-20周进行,此时可直接检测出是否存在异常突变基因,如果存在异常突变基因则可明确诊断。
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