产检可以查出部分唐氏综合征,产检检查的项目通常有唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺检测,属于产前筛查和产前诊断的联合筛查,可在孕早期对唐氏综合征进行筛查。
1、唐氏筛查:通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等,来判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查的准确率为60%-80%,假阳性率较高,主要与孕妇的年龄、体重、孕周有关,所以第一次唐氏筛查的结果,并不能完全确定胎儿是否患有唐氏综合征;
2、无创DNA检测:通过抽取孕妇的静脉血,对其中的DNA片段进行检测,判断胎儿是否患有唐氏综合征。无创DNA检测的准确率较高,99%的准确率;
3、羊水穿刺检测:羊水穿刺是在超声引导下,对羊水中细胞进行染色体核型分析,具有一定的创伤性。但羊水穿刺检查属于确诊检查,可明确胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病。对于唐氏综合征筛查高风险或者临界风险的孕妇,建议进行羊水穿刺检查明确诊断;
4、其他:如四维彩超、胎儿心脏彩超、胎儿头颅核磁共振等,也可检查出胎儿是否有唐氏综合征。
孕妇要遵医嘱定期产检,可在怀孕15-20周进行唐氏筛查,如果出现高危结果,则需进行无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断。
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