产检能查出先天缺陷吗

产检可以查出部分先天性缺陷，通过染色体检查、基因检查、系统B超，如心脏彩超、颅脑CT，以及染色体核型分析等，并结合孕妇的病史、症状和体征等，可以查出部分胎儿先天性缺陷。

1、染色体检查：通过染色体微阵列及重组进行检查，如果发现染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征等，此时可以明确诊断胎儿是否存在先天性缺陷;

2、基因检查：通过基因检测，可以查出部分胎儿是否存在基因缺陷，此项检查属于产前诊断，需要对孕妇的血液进行检测，因此建议孕妇空腹进行基因检测;

3、系统B超：系统B超主要对胎儿的全身各个器官进行系统检查，可以筛查出部分胎儿存在先天性缺陷的情况，如心脏畸形、颅脑畸形、肾脏畸形、胸腔积液等;

4、染色体核型分析：主要用于筛查胎儿是否存在染色体异常，以及是否存在染色体微缺失或微重复等情况，如果出现此类情况，则需要进一步做染色体微缺失检查以明确诊断。

产检能查出部分先天性缺陷，建议孕妇在怀孕期间进行规范产检，在产检过程中要遵医嘱定期复查，还要注意检测时间和频次，如在孕12周左右需要做唐氏筛查，在孕22-26周需要做四维彩超，以及时查出胎儿的先天性缺陷情况。

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