脊肌萎缩症通过常规的胎儿超声检查可能无法被发现。
脊肌萎缩症属于罕见疾病,其临床表现多样且无特异性超声特征,因此很难在常规胎儿超声检查中被识别。该疾病的确诊需要依赖于专门针对特定基因突变的产前诊断技术,如羊水穿刺或脐带血样采集。
如果孕妇家族中有脊肌萎缩症患者或者既往生育过患有此病的孩子,则建议进行针对性的遗传咨询与检测。
由于脊肌萎缩症的复杂性,在孕期应特别关注胎儿发育情况以及是否伴有其他症状,并结合医生意见选择合适的筛查项目以确保早期诊断。
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