成骨不全在产检中通常难以被发现,因为其症状可能不明显或者与其他常见孕期并发症的症状相似。
成骨不全是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼系统,导致骨骼脆弱易折断。由于其临床表现多样且许多患者无明显症状,在常规孕检中很难被识别。若怀疑有此病症,应及时转诊至专科医生进行详细评估和针对性检查。
如果孕妇家族中有明确的成骨不全病史,则需要考虑进行基因检测以确认诊断。
对于成骨不全的高风险人群,建议定期进行胎儿超声波监测以及特殊的生物标志物检测,以便早期发现并干预胎儿的骨骼发育异常。
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